Estudio de cariotipo en fertilidad: qué es y para qué sirve

Cariotipo y fertilidad están muy relacionados, tal y como os vamos a explicar en este blog. El estudio de fertilidad es el primer paso cuando una pareja lleva un tiempo sin concebir y acude a un especialista. En muchas ocasiones incluiremos una prueba de cariotipo. El objetivo es detectar o confirmar un posible problema genético, como origen de la infertilidad.

Hoy hablamos de esta prueba y de la información que aporta. ¿Cómo se hace? ¿Qué enfermedades detecta? ¿Debe realizarse en todos los casos?

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo hace referencia al conjunto completo de los cromosomas de una persona. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) organizados en 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales.

La prueba de cariotipo ayuda a detectar anomalías cromosómicas que a su vez pueden ser indicativas de determinadas patologías. Por ejemplo, podemos encontrarnos con una cantidad incorrecta de cromosomas.

Además, las anomalías del cariotipo pueden ser totales, donde todas las células están afectadas; o en mosaico. En este caso, solo una parte de las células presenta la anomalía.

¿Para qué sirve un cariotipo?

Las alteraciones del cariotipo pueden ser el origen de abortos tempranos de repetición que no se detectan clínicamente. También pueden originar infertilidad secundaria o ser la causa de fallos previos en ciclos de FIV.

Síndromes como el de Klinefelter o Turner, como veremos más adelante, pueden cursar asimismo con infertilidad, al igual que en caso de reordenamiento cromosómico, cuando se duplican porciones del cromosoma.

Por eso, el estudio de cariotipo aporta una valiosa información. Además de identificar la causa de la infertilidad o de las pérdidas gestacionales, los resultados del cariotipo pueden ayudar al especialista en fertilidad a valorar las mejores opciones de tratamiento.

¿Cuándo se recomienda hacer un estudio de cariotipo?

Si hablamos de cariotipo y fertilidad, se recomienda el estudio en estos casos:

• Parejas que no han podido concebir durante más de un año
• Más de dos abortos espontáneos consecutivos
• Azoospermia u oligozoospermia severa
• Diagnóstico de insuficiencia ovárica prematura

Estudio de cariotipo: ¿qué enfermedades detecta?

El estudio de cariotipo permite detectar anomalías en el número y la estructura de los cromosomas. La prueba adquiere especial importancia en pacientes de reproducción asistida, porque las anomalías cromosómicas son más frecuentes en parejas con trastornos reproductivos.

Las alteraciones más frecuentes en esos casos son anomalías numéricas como el síndrome de Klinefelter (47, XXY) o el síndrome de Turner (45, X0). Algunas otras alteraciones cromosómicas que también son comunes son de tipo estructural (translocaciones, duplicaciones, inversiones, etc).

Otro motivo para realizarse esta prueba es evitar transmitir a la descendencia cualquier alteración genética. Y es que, además de causar infertilidad, si ambos miembros de una pareja son portadores de una mutación cromosómica, pueden transmitírsela a sus hijos.

¿Cómo se realiza un cariotipo?

La prueba de cariotipo es en sangre periférica, que es la que circula por brazos o piernas. Es decir, los pacientes deben realizarse una extracción de sangre y con esta muestra, las células se cultivarán y crecerán hasta una etapa celular específica que sea óptima para el análisis. Este proceso junto con la descripción por parte de un citogenetista dura aproximadamente entre 3 y 4 semanas.

Por tanto, a efectos prácticos una prueba de cariotipo es una analítica para la que no se requiere ninguna preparación, ni siquiera acudir en ayunas.

Una vez tenga los resultados, el especialista definirá un diagnóstico de infertilidad específico. En el caso de un cariotipo anormal, el diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) permitirá conocer si los embriones tienen la cantidad correcta de cromosomas (PGT-A) o carecen de los reordenamientos cromosómicos de sus progenitores (PGT-SR).

Hazte el estudio de cariotipo en miniFIV

En miniFIV ofrecemos la realización de cariotipo en sangre. En caso de encontrar alguna anomalía, contamos con los servicios de nuestra Unidad de Genética Reproductiva, formada por reputados especialistas que nos asesorarán y nos plantearán el tratamiento más adecuado.

También podremos realizar otros estudios de carácter genético más específicos, como los test de compatibilidad genética (GeneSeeker), el estudio de la fragmentación de ADN de los espermatozoides o el FISH espermático.

Llegado el momento, en miniFIV contamos con la posibilidad de realizar diagnóstico genético preimplantacional de cualquier tipo (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). Incluso una vez conseguido el embarazo podremos realizar estudios no invasivos de detección de ADN fetal en sangre materna (test Neo). Consulta con tu especialista si necesitas realizar alguna de estas técnicas.